Raida apima įvairias sritis: pažinimą, kalbos supratimą ir išraišką, bendrąją ir smulkiąją motoriką, socialinę ir emocinę raidą, savarankiškumo įgūdžius. Sunkumai šiose srityse turi įtakos vaiko adaptacijai ugdymo įstaigose, bendraamžių kolektyve, ugdymosi procesui bei veikia vaiko artimuosius. Raidos sutrikimai – plati sąvoka, todėl mokslinėje literatūroje galima rasti įvairios statistikos, pavyzdžiui, pagal UNICEF paplitimas tarp vaikų ir paauglių yra 3-30 %. Po šiuo terminu telpa mišrus raidos sutrikimas, protinis atsilikimas, autizmo spektro sutrikimai (ir įvairiapusiai raidos sutrikimai), aktyvumo ir dėmesio sutrikimas (hiperkinezinis sutrikimas) ir kt.
Dalis raidos sutrikimų turi genetines priežastis, kurias galima nustatyti. Genetinė liga, sindromas – nebūtinai paveldimi iš šeimos. Lietuvoje gydytojo genetiko konsultacijos rekomenduojamos, kai atsilieka paciento psichomotorinė raida, yra nustatyta protinė negalia, autizmas ar autizmo spektro sutrikimai. Siuntimą konsultacijai gali išrašyti bet kurios srities gydytojas. Kai kurie genetikai dirba ir privačiai. Jeigu vaikas dėl raidos ypatumų konsultuojamas specialistų, vertėtų su jais pasitarti dėl kreipimosi į gydytoją genetiką.
Kodėl vertėtų kreiptis į gydytoją genetiką?
Gydytojas genetikas konsultacijoje įvertina ar vaikui reikalingas tolimesnis genetinis ištyrimas. Kai kuriais atvejais galima nustatyti sutrikimus, kuriems taikomas gydymas vaistais, galima skirti specifinę dietą, kas palengvintų simptomus ar padėtų sumažinti komplikacijų riziką. Kartais nustatytas genetinis pakitimas gali lemti ir kitų organizmo sistemų vystymosi pokyčius, todėl gydytojas gali suteikti specifines rekomendacijas – galbūt konkrečiam vaikui vertėtų turėti dažnesnius kitų sričių gydytojų įvertinimus (pavyzdžiui, kardiologo). Kai kada gydytojas gali suteikti rekomendacijas komplikacijų prevencijai ar informuoti apie paveldėjimo riziką šeimoje. Žinoma, yra tikimybė, kad nepavyks rasti jokių genetinių raidos sutrikimo priežasčių – galbūt jų nėra arba to neįmanoma nustatyti su dabartinėmis technologijomis, bet gal bus įmanoma ateityje.
Genetiko konsultacija kai kuriais atvejais naudinga ir nesant gydytojų nustatyto raidos sutrikimo, bet vaikui turint specialiuosius ugdymosi poreikius. Tai ypač aktualu, jei vaikas turi ir kitokių ypatumų, pavyzdžiui, galbūt yra itin išrankus maisto produktams ar turi kitų sensorinės sistemos hiper/hipojautrumų, o gal turi gan specifinių išvaizdos bruožų arba kitų organizmo sistemos sutrikimų (širdies ir kraujagyslių, kvėpavimo, endokrininės ir pan.).
Dažnai pacientai, turintys retas ligas / genetinius sutrikimus, metų metus yra tiriami įvairių sričių specialistų, kol būna nukreipiami genetinei konsultacijai. Todėl jei ši informacija pasirodė aktuali jūsų šeimai, artimąjam – rekomenduoju pasitarti su šeimos gydytoju, pediatru, vaikų ir paauglių psichiatru ar kt. gydytoju specialistu.
Naudingi šaltiniai:
Gydytojos genetikės R. Traberg interviu apie autizmo ir genetikos sąsajas
0-5 m. vaikų raidos sutrikimų priežastys ir jų išaiškinimo algoritmai, LSMU
Ankstyvojo amžiaus vaikų raidos sutrikimai, VUL SK
galiudezute.lt – informacinis gidas Lietuvoje, kuriame vienoje vietoje patalpinta visa reikalinga informacija auginantiems ir dirbantiems su vaikais, kuriems įtariami ar nustatyti raidos sutrikimai.
Interviu su gydytoja vaikų neurologe, socialine pediatre L. Mikulėnaite
Medicininės genetikos centras, VUL SK
Retųjų ligų koordinavimo centras, VUL SK
Retos ligos – asociacija, vienijanti retomis ligomis sergančius žmones, jų artimuosius, jiems atstovaujančias organizacijas bei medicinos specialistus.